ПГД – моногенных заболеваний

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) редких заболеваний предназначена для пар, у которых выявлен риск носительства тяжелого генетического заболевания, которое передается от родителей потомку в следствие возникновения нарушения у одного гена.

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) —  это современный метод, позволяющий отобрать, так называемый, «здоровый» эмбрион без генетической аномалии.  Главным преимуществом является исключение риска передачи генетических заболеваний ребенку еще до возникновения беременности, что позволяет избавить пары от возможных осложнений, связанных с искусственным прерыванием беременности.

Моногенные заболевания

В научных базах данных упоминается более чем 5000 редких наследственных заболеваний, которые обнаружены с помощью преимплантационной диагностики. Моногенные наследственные заболевания возникают по причине нефункциональности одного из наших генов.

Каковы самые распространенные типы редких заболеваний?

Для доступного описания редких заболеваний согласно типу наследственности возможно разделить их на три основные группы:

• с рецессивной наследстенностью
• с доминантной наследственностью
• с наследственностью, связанной с полом

К наиболее распространенным редким заболеваниям относятся:

• муковисцидоз
• спинальная мышечная атрофия
• метаболические нарушения
• нейрофиброматоз
• синдром Марфана
• хорея Гентингтона
• семейная гиперхолестеринемия
• синдром ломкой Х-хромосомы
• синдром мышечной дистрофии

Далее, наследственная предрасположенность к развитию рака молочной железы и/или рака яичников у женщин, связанных с генами BRCA1 и BRCA2.

Как партнеры узнают, что в их семье существует предрасположенность к определенным  наследственным заболеваниям?

Чаще всего партнеры узнают о генетической предрасположенности в семье, к сожалению, только тогда, когда зачат ребенок, у которого обнаруживатеся тяжелое заболевание наследственного характера.

В лучшем случае, один или оба партнера могут узнать о своей предрасположенности заранее, когда генетическое исследование проводится в профилактических целях в связи с обнаружением заболевания у другого члена семьи, или из, так называемой, панели генов и в др. случаях.