ПГД – моногенных заболеваний

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) редких заболеваний предназначена для пар, у которых выявлен риск носительства тяжелого генетического заболевания, которое передается от родителей потомку в следствие возникновения нарушения у одного гена.

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) —  это современный метод, позволяющий отобрать, так называемый, «здоровый» эмбрион без генетической аномалии.  Главным преимуществом является исключение риска передачи генетических заболеваний ребенку еще до возникновения беременности, что позволяет избавить пары от возможных осложнений, связанных с искусственным прерыванием беременности.

Моногенные заболевания

В научных базах данных упоминается более чем 5000 редких наследственных заболеваний, которые обнаружены с помощью преимплантационной диагностики. Моногенные наследственные заболевания возникают по причине нефункциональности одного из наших генов.

Каковы самые распространенные типы редких заболеваний?

Для доступного описания редких заболеваний согласно типу наследственности возможно разделить их на три основные группы:

  • с рецессивной наследстенностью
  • с доминантной наследственностью
  • с наследственностью, связанной с полом

 

К наиболее распространенным редким заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз
  • спинальная мышечная атрофия
  • метаболические нарушения
  • нейрофиброматоз
  • синдром Марфана
  • хорея Гентингтона
  • семейная гиперхолестеринемия
  • синдром ломкой Х-хромосомы
  • синдром мышечной дистрофии

Далее, наследственная предрасположенность к развитию рака молочной железы и/или рака яичников у женщин, связанных с генами BRCA1 и BRCA2.

Как партнеры узнают, что в их семье существует предрасположенность к определенным  наследственным заболеваниям?

Чаще всего партнеры узнают о генетической предрасположенности в семье, к сожалению, только тогда, когда зачат ребенок, у которого обнаруживатеся тяжелое заболевание наследственного характера.

В лучшем случае, один или оба партнера могут узнать о своей предрасположенности заранее, когда генетическое исследование проводится в профилактических целях в связи с обнаружением заболевания у другого члена семьи, или из, так называемой, панели генов и в др. случаях.

 

Ваши частые вопросы

         Чем отличается метод кариомэппинга, проводимый у Вас от классического метода проведения ПГД?

        Метод кариомэппинга не требует такой длительной и сложной подготовки, какая необходима для классического ПГД (там может быть необходимо обследование до 6 членов семьи и длиться это может несколько месяцев). Для кариомэппинга может хватить только ДНК будущих родителей. Кроме того, есть возможность исследовать несколько заболеваний одновременно. Важно так же, что в процессе исследования проводится и предимплантационный генетический скрининг, исследующий все хромосомы, который не только позволяет повысить эффективность, но и резко снижает вероятность выкидыша. Кроме того, отпадает необходимость проведения амниоцентеза — даже если будущая мама старше 35 лет — все нарушения (типа синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и пр.), исключаются в процессе проведения ПГД

         У нас родился больное ребенок. Есть ли шансы нам родить здорового, и что для этого необходимо

        Если у Вас родился ребенок, у которого определено наследственное генетическое заболевание, мы можем Вам помочь зачать здорового ребенка. Для этого необходимо проведение предимплантационной генетической диагностики эмбрионов. Напишите, пожалуйста, и пришлите имеющиеся у Вас документы — мы оценим ситуацию и сделаем все возможное — если у заболевания генетическая природа. К сожалению, заболевания с мультифакторными причинами возникновения (сахарный диабет, ДЦП и пр.) — исключить в процессе ПГД невозможно.

          Может ли ребенок, родившийся после проведения ПГД быть донором для уже рожденного больного ребенка? 

        Да, такая возможность (это называется HLA типирование эмбриона) есть, и проводится она параллельно с исключением наследственного заболевания

Что мы предлагаем Вам?

Познакомьтесь с предоставляемыми нами услугами. Перечень услуг найдете здесь.

Лечение бесплодия

Обнаружим причину вашего бесплодия и назначим лечение, которое поможет в достижении вашей цели.

Генетика

Увеличьте свои шансы на зачатие здорового ребенка. Представляем лабораторию репродуктивной генетики, оснащенную самым современным оборудованием.

Альтернативная медицина

Мы решаем проблемы комплексно. Поэтому мы также предлагаем альтернативные методы лечения, которые повышают ваши шансы забеременеть.

Суррогатное материнство

Обеспечим реализацию всего процесса суррогатного материнства: эмбрион биологических родителей доносит суррогатная мать.

Сделайте необязательную консультацию

Брно +420 511 158 222

Острава +420 597 822 122