ПГД – транслокаций

Что такое транслокации?

Транслокации представляют собой чаще всего необычную структуру хромосом, которые проявляются с частотой приблизительно 1:625. У людей, являющихся носителем сбалансированной транслокации, не проявляются никакие признаки нарушения развития или каких-либо отклонений либо заболеваний.

Проблема возникает в процессе репродукции, когда могут появляться сперматозоиды или яйцеклетки, которые не содержат правильное количество генетического материала, т.е. определенная часть отсутствует или присутствует лишний фрагмент одной хромосомы.

В случае, если такие сперматозоиды или яйцеклетки участвуют в процессе оплодотворения, рождается ребенок с многочисленными отклонениями, нарушениями в развитии и тяжелыми пороками органов. Однако в преобладающем большинстве случаев  происходит самопроизвольное прерывание беременности либо нарушение в развитии обнаруживается в рамках проведения пренатальной диагностики.

Как определить наличие транслокации?

Основным обследованием на нашей клинике является взятие крови для исследования кариотипа. Данное обследование позволит установить количество хромосом и определить присутствие транслокации хромосом. Транслокация может быть частой причиной самопроизвольного прерывания беременности. Парам, в которых у женщины происходят повторные выкидыши, необходимо провести исследование кариотипа.

Предимплантационная генетическая диагностика транслокаций

В настоящее время возможно провести исследование эмбриона на наличие транслокаций с помощью секвенирования нового поколения (NGS), которое докажет распознать и весьма незначительные отклонения на уровне хромосом. Преимуществом использования метода NGS является то, что одновременно с определением транслокации возможно провести преимплантационный скрининг.