ПГТ-А: анеуплоидии

Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий ПГТ-А, ранее ПГС преимплантационный генетический скрининг, проводится в процессе лечения методом ЭКО и позволяет при введении в матку выбрать наиболее перспективный эмбрион с нормальным количеством хромосом. Такой эмбрион имеет самые высокие шансы прикрепиться к стенке матки, что позволит сократить риск самопроизвольного прерывания беременности и является предпосылкой рождения здорового ребенка.    

Почему хромосомы так важны?

Многие циклы ЭКО могут закончится разочарованием, потому что эмбриону не удастся прикрепиться к стенке матки. Поэтому неправильное количесво хромосом эмбриона, который был перенесен в матку может быть одной из многих причин неудавшегося цикла ЭКО. Состояние, когда у эмбриона присутствуют или отсутствуют некоторые хромосомы, называют анеуплоидией.

• Большинство беременностей из эмбрионов с анеуплоидиями заканчивается самопроизвольным прерыванием в первом триместре.
• Некоторые типы анеуплоидий у эмбриона могут привести к рождению ребенка с врожденными заболеваниями, напр., с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), или синдромом Пата́у (трисомия по 13-й хромомсоме)
• Возрастной фактор женщины влияет на увеличение риска анеуплоидий. Врачи убеждены, что это является главной причиной резкого снижения плодности у женщин в течение третьей и в начале четвертой декады их жизни.

Исследование анеуплоидий хромосом у эмбрионов перед их переносом в  тело матери, который осуществляется в рамках цикла ЭКО, позволяет выбрать для переноса только эмбрионы без установленных генетических аномалий. Целью данного исследования является увеличение шансов рождение здорового ребенка и успешное проведение цикла ЭКО.

Какова цель тестирования хромосом?

Целью тестирования хромосом является обеспечение рождения здорового ребенка в самом коротком временном интервале с использованием самых безопасных лечебных методов.

• Снижение количества самопроизвольных выкидешей.
• Снижение риска осложнений во время беременности.
• Уменьшение периода лечения и снижение финансовых расходов посредством сокращения количества повторных циклов.
• Снижение количества многократных беременностей благодаря переносу исследованных эмбрионов, которые имеют предпосылки для рождения здорового ребенка.
• Предоставление пациенту важной диагностической информации, на основании которой может быть принято решение о проведение следующего цикла ЭКО или использования яйцеклеток донора.

Какова польза от ПГТ-А  для результатов ЭКО?

При обычном цикле ЭКО, без проведения преимплантационного исследования, для переноса выбирают эмбрионы на основании морфологических критериев, или в соответствии с динамикой развития. К сожалению, эти критерии не являются достаточными дл того, чтобы мы могли достоверно исключить эмбрион с генетической аномалией.

Благодаря преимплантационному тестированию, позволяющему проводить генетическую диагностику эмбриона и в последствии выбрать наиболее подходящий для трансфера эмбрион, вероятность наступления беременности значительно повышается и одновременно снижается риск самопроизвольного прерывания беременности. Использование ПГТ-А может значительно улучшить прогноз цикла ЭКО, пара может достичь таких же положительных результатов, как и пары с хорошим прогнозом, т.е. более чем 40% успешность забеременеть при переносе и одного эмбриона.

Для кого подходит преимплантационное тестирование?

Преимплантационное тестирование рекомендуется парам, которые имеют следующие показания:

• старший возраст женщины
• повторные самопроизвольные прерывания беременности
• повторные неуспешные переносы эмбрионов в предыдущих циклах ЭКО
• выкдыши или роды плода с патологией развития (хромосомная аномалия)
• плохие показатели спермограммы партнера (наличие патологических форм сперматозоидов)
• хромосомные аномалии, обнаруженные у пары
• использование сперматозоидов после TESE, MESA
• состояния здоровья после лечения онкологических заболеваний с помощью химиотерапиии или облучения и др. …

Преимплантационное тестирование анеуплоидий значительно повышает шансы на успех цикла ЭКО, поэтому он рекомендуется не только парам с генетическим риском, но и всем остальным.