ПГТ-СР: структурные хромосомные отклонения

Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных отклонений (ПГТ-СР), ранее преимплантацинная генетическая диагностика (ПГД), предназначено для пар, в которых один или оба партнера являются носителем сбалансированной транслокации, или обнаружена другая структурная перестройка хромосом. В настоящее время возможно исследовать большинство транслокаций методом NGS (Next Generation Sequencing).

Что такое транслокации?

Транслокации представляют собой чаще всего необычную структуру хромосом, которые проявляются с частотой приблизительно 1:625. У людей, являющихся носителем сбалансированной транслокации, не проявляются никакие признаки нарушения развития или каких-либо отклонений либо заболеваний.   

Проблема возникает в процессе репродукции, когда могут появляться сперматозоиды или яйцеклетки, которые не содержат правильное количество генетического материала, т.е. определенная часть отсутствует или присутствует лишний фрагмент одной хромосомы.

В случае, если такие сперматозоиды или яйцеклетки участвуют в процессе оплодотворения, рождается ребенок с многочисленными отклонениями, нарушениями в развитии и тяжелыми пороками органов. Однако в преобладающем большинстве случаев  происходит самопроизвольное прерывание беременности либо нарушение в развитии обнаруживается в рамках проведения пренатальной диагностики.   

Как проводится ПГТ-транслокаций?

В настоящее время возможно обследовать эмбрионы на транслокации с помощью технологии микрочипов, когда используются специальные чипы с высоким разрешением, которые способны обнаружить и очень маленькие отклонения, на уровне частей хромосом. Преимуществом использования метода NGS является то, что одновременно с определением транслокаций возможно провести также ПГТ анеуплоидий.