ПГТ-СР: структурные хромосомные отклонения

Преимплантационное генетическое тестирование структурных хромосомных отклонений (ПГТ-СР), ранее преимплантацинная генетическая диагностика (ПГД), предназначено для пар, в которых один или оба партнера являются носителем сбалансированной транслокации, или обнаружена другая структурная перестройка хромосом. В настоящее время возможно исследовать большинство транслокаций методом NGS (Next Generation Sequencing).

Что такое транслокации?

Транслокации представляют собой чаще всего необычную структуру хромосом, которые проявляются с частотой приблизительно 1:625. У людей, являющихся носителем сбалансированной транслокации, не проявляются никакие признаки нарушения развития или каких-либо отклонений либо заболеваний.   

Проблема возникает в процессе репродукции, когда могут появляться сперматозоиды или яйцеклетки, которые не содержат правильное количество генетического материала, т.е. определенная часть отсутствует или присутствует лишний фрагмент одной хромосомы.

В случае, если такие сперматозоиды или яйцеклетки участвуют в процессе оплодотворения, рождается ребенок с многочисленными отклонениями, нарушениями в развитии и тяжелыми пороками органов. Однако в преобладающем большинстве случаев  происходит самопроизвольное прерывание беременности либо нарушение в развитии обнаруживается в рамках проведения пренатальной диагностики.   

Как проводится ПГТ-транслокаций?

В настоящее время возможно обследовать эмбрионы на транслокации с помощью технологии микрочипов, когда используются специальные чипы с высоким разрешением, которые способны обнаружить и очень маленькие отклонения, на уровне частей хромосом. Преимуществом использования метода NGS является то, что одновременно с определением транслокаций возможно провести также ПГТ анеуплоидий.

Что мы предлагаем Вам?

Познакомьтесь с предоставляемыми нами услугами. Перечень услуг найдете здесь.

Лечение бесплодия

Обнаружим причину вашего бесплодия и назначим лечение, которое поможет в достижении вашей цели.

Генетика

Увеличьте свои шансы на зачатие здорового ребенка. Представляем лабораторию репродуктивной генетики, оснащенную самым современным оборудованием.

Альтернативная медицина

Мы решаем проблемы комплексно. Поэтому мы также предлагаем альтернативные методы лечения, которые повышают ваши шансы забеременеть.

Суррогатное материнство

Обеспечим реализацию всего процесса суррогатного материнства: эмбрион биологических родителей доносит суррогатная мать.

Сделайте необязательную консультацию

Брно +420 511 158 222

Острава +420 597 822 122